Kas ir un kā ārstēt Bekera muskuļu distrofiju

Bekera muskuļu distrofija ir ģenētiska slimība, kuras dēļ pakāpeniski tiek iznīcināti vairāki brīvprātīgi muskuļi, tas ir, muskuļi, kurus mēs varam kontrolēt, piemēram, gurni, pleci, kājas vai rokas.

Tas parasti ir biežāk sastopams vīriešiem, un pirmie simptomi parādās bērnībā vai pusaudža gados, sākot ar nelielu un pakāpenisku spēka zaudēšanu gandrīz visos ķermeņa muskuļos, bet jo īpaši plecos un gurnos..

Lai arī šī slimība nav izārstējama, simptomu atvieglošanai ir iespējama medicīniska ārstēšana, kā arī laba dzīves kvalitāte un dzīves ilgums līdz 50 gadiem..

Kā tiek veikta ārstēšana

Bekera muskuļu distrofijas ārstēšana tiek veikta, lai atvieglotu katras personas simptomus, un tāpēc tā katrā gadījumā var atšķirties. Tomēr visbiežāk sastopamie ārstēšanas veidi ir:

• Kortikoīdu līdzekļi, piemēram, Betametazons vai Prednizons: tie palīdz mazināt muskuļu iekaisumu, vienlaikus aizsargājot muskuļu šķiedras un to apjomu. Tādā veidā ir iespējams saglabāt muskuļa funkciju ilgāku laiku;
• Fizioterapija: palīdz muskuļiem kustēties, tos stiepj un neļauj pārāk saspringt. Tādējādi ir iespējams samazināt muskuļu šķiedru un locītavu traumu skaitu;
• Ergoterapija: nodarbības, kurās iemācīts sadzīvot ar jaunajiem slimības radītajiem ierobežojumiem, apmācīti jauni veidi, kā veikt ikdienas pamata aktivitātes, piemēram, ēst, staigāt vai rakstīt, piemēram.

Turklāt joprojām var būt nepieciešama operācija, īpaši, ja muskuļi kļūst īsāki vai ļoti saspringti, tos atslābināt un saīsināt. Kad plecu vai muguras muskuļos parādās kontraktūras, tie var izraisīt deformācijas mugurkaulā, kas jākoriģē arī ar operāciju..

Smagākajā slimības fāzē sirds muskuļa un elpošanas muskuļu iznīcināšanas dēļ parasti parādās nopietnākas komplikācijas, piemēram, sirds problēmas un apgrūtināta elpošana. Šādos gadījumos var norādīt kardiologu un pulmonologu, lai palīdzētu pielāgot ārstēšanu.

Galvenie simptomi

Pirmie Bekera muskuļu distrofijas simptomi parasti parādās no 5 līdz 15 gadu vecumam, un tie var ietvert šādas pazīmes:

• Pakāpeniskas grūtības staigāt un kāpt pa kāpnēm;
• Bieža krišana bez redzama iemesla;
• Muskuļu masas zudums;
• Kakla un roku muskuļu vājināšanās;
• Pārmērīgs nogurums;
• Līdzsvara un koordinācijas zaudēšana;

Vairumā gadījumu bērns var pārtraukt pastaigas līdz 16 gadu vecumam, jo ​​slimība progresē ātrāk apakšējās ekstremitātēs. Tomēr, kad simptomi parādās vēlāk nekā parasti, spēju staigāt var saglabāt pat vecumā no 20 līdz 40 gadiem..

Kā tiek noteikta diagnoze

Vairumā gadījumu pediatri var aizdomas par šāda veida distrofiju, vienkārši novērtējot simptomus un novērojot, piemēram, muskuļu audu zudumu. Tomēr daži diagnostikas testi, piemēram, muskuļu biopsija, sirds testi un rentgenstari, var palīdzēt apstiprināt Bekera muskuļu distrofijas klātbūtni.

Kas var izraisīt distrofiju

Bekera muskuļu distrofija rodas sakarā ar ģenētiskām izmaiņām, kas kavē distrofīna olbaltumvielu ražošanu, kas ir ļoti svarīga viela, lai saglabātu muskuļu šūnas neskartas. Tādējādi, kad šī olbaltumvielu organismā ir maz, muskuļi nespēj pareizi darboties, sāk parādīties bojājumi, kas iznīcina muskuļu šķiedras.

Kā ģenētiska slimība šāda veida distrofija var pāriet no vecākiem uz bērniem vai rasties mutācijas dēļ grūtniecības laikā.