Kas ir Kallmana sindroms

Kallmana sindroms ir reta ģenētiska slimība, kurai raksturīga pubertātes kavēšanās un smakas samazināšanās vai neesamība gonadotropīnu atbrīvojošā hormona ražošanas deficīta dēļ.

Ārstēšana sastāv no gonadotropīnu un dzimumhormonu ievadīšanas, un tā jāveic pēc iespējas ātrāk, lai izvairītos no fiziskām un psiholoģiskām sekām.

Kādi simptomi

Simptomi ir atkarīgi no gēniem, kuros notiek mutācijas, visbiežāk tie ir smaržas neesamība vai samazināšana līdz pubertātes kavējumam.. 

Tomēr var rasties arī citi simptomi, piemēram, krāsu aklums, redzes izmaiņas, kurlums, aukslēju izdalījumi, nieru un neiroloģiskas novirzes un sēklinieku nolaišanās sēkliniekos..

Iespējamie cēloņi

Kalmana sindroms rodas mutāciju dēļ gēnos, kas kodē olbaltumvielas, kas atbild par neironu attīstību, izraisot izmaiņas ožas spuldzes attīstībā un no tā izrietošās izmaiņas gonadotropīnus atbrīvojošā hormona (GnRH) līmenī..

Iedzimts GnRH deficīts nozīmē, ka hormoni LH un FSH netiek ražoti pietiekamā daudzumā, lai stimulētu dzimumorgānus testosterona un estradiola ražošanai, piemēram, aizkavējot pubertāti. Skatiet, kādas ķermeņa izmaiņas notiek pubertātes laikā.

Kā tiek noteikta diagnoze

Bērni, kuri neizraisa seksuālo attīstību ap 13 gadu vecumu meitenēm un 14 gadu vecumam zēniem, vai bērni, kuriem pusaudža gados nav normāli progresēt, jānovērtē ārstam.

Ārstam jāanalizē personas slimības vēsture, jāveic fiziska pārbaude un jāpieprasa izmērīt gonadotropīna līmeni plazmā. 

Diagnoze jāveic savlaicīgi, lai sāktu hormonu aizstājterapiju un novērstu novēlota pubertātes fiziskās un psiholoģiskās sekas

Kāda ir ārstēšana

Ārstēšanai vīriešiem jābūt ilgstošai, ievadot cilvēka horiona gonadotropīnu vai testosteronu, un sievietēm ar ciklisku estrogēnu un progesteronu.

Auglību var arī atjaunot, ievadot gonadotropīnus vai izmantojot pārnēsājamu infūzijas sūkni, lai ievadītu zemādas impulsu GnRH.