Kas ir Dauna sindroms, cēloņi un īpašības

Dauna sindroms jeb 21. 21. trizomija ir ģenētiska slimība, ko izraisa 21. hromosomas mutācija, kuras dēļ pārvadātājam ir nevis pāris, bet hromosomu trio, un tāpēc kopumā nav 46 hromosomu, bet 47.

Šīs 21. hromosomas izmaiņas izraisa bērna piedzimšanu ar īpašām īpašībām, piemēram, piemēram, zemāku ausu implantāciju, paceltas acis un, piemēram, lielu mēli. Tā kā Dauna sindroms ir ģenētiskas mutācijas rezultāts, tam nav izārstēšanas un tam nav īpašas ārstēšanas. Tomēr daži ārstēšanas veidi, piemēram, fizioterapija, psihomotoriska stimulācija un logopēdija, ir svarīgi, lai stimulētu un palīdzētu attīstīt bērnu ar trisomiju 21.

Dauna sindroma cēloņi

Dauna sindroms rodas ģenētiskas mutācijas dēļ, kas izraisa papildu hromosomas 21. daļas kopiju.Šī mutācija nav iedzimta, tas ir, tā nepāriet no tēva uz dēlu, un tās izskats var būt saistīts ar 25 gadu vecumu vecāki, bet galvenokārt no mātes, lielāks risks ir sievietēm, kuras iestājas grūtniecība virs 35 gadu vecuma.

Galvenās iezīmes

Dažas no Dauna sindroma pacientiem raksturīgajām pazīmēm:

Ausu implantācija zemāka nekā parasti;
Liela un smaga mēle;
Slīpas acis, uzvilktas uz augšu;
Kavēšanās motora attīstībā;
Muskuļu vājums;
Tikai 1 līnijas klātbūtne plaukstā;
Viegla vai mērena garīga atpalicība;
Īss augums.

Bērniem ar Dauna sindromu ne vienmēr ir visas šīs pazīmes, un var būt arī liekā svara un aizkavēta valodas attīstība. Iepazīstieties ar citām personas ar Dauna sindromu īpašībām.

Var arī gadīties, ka dažiem bērniem ir tikai viena no šīm pazīmēm, šajos gadījumos neņemot vērā tos, kuriem ir šī slimība.

Kā tiek noteikta diagnoze

Šis sindroms parasti tiek diagnosticēts grūtniecības laikā, veicot dažus testus, piemēram, ultraskaņu, kakla caurspīdīgumu, kordocentēzi un amniocentēzi..

Pēc piedzimšanas sindroma diagnozi var apstiprināt, veicot asins analīzi, kurā tiek veikts tests, lai noteiktu papildu hromosomas klātbūtni. Izprotiet, kā tiek veikta Dauna sindroma diagnoze.

Papildus Dauna sindromam ir arī Dauna sindroms ar mozaīku, kurā tiek ietekmēts tikai mazs procents bērna šūnu, tādējādi bērna ķermenī ir normālu šūnu un šūnu sajaukums ar mutāciju..

Dauna sindroma ārstēšana

Fizioterapija, psihomotorā stimulācija un runas terapija ir būtiska, lai atvieglotu Dauna sindroma pacientu runu un barošanu, jo tie palīdz uzlabot bērna attīstību un dzīves kvalitāti..

Zīdaiņi ar šo sindromu ir jāuzrauga no dzimšanas brīža un visas dzīves garumā, lai varētu regulāri novērtēt viņu veselības stāvokli, jo parasti ir sirds slimības, kas saistītas ar sindromu. Turklāt ir svarīgi arī nodrošināt, lai bērnam būtu laba sociālā integrācija un mācības speciālajās skolās, kaut arī viņiem ir iespējams apmeklēt parasto skolu..

Cilvēkiem ar Dauna sindromu ir lielāks risks saslimt ar citām slimībām, piemēram

Sirds problēmas;
Elpošanas sistēmas izmaiņas;
Miega apnoja;
Vairogdziedzera darbības traucējumi.

Turklāt bērnam ir jābūt sava veida mācīšanās traucējumiem, bet viņš ne vienmēr ir garīgi atpalicis un viņš var attīstīties, spēt mācīties un pat strādāt, viņa dzīves ilgums pārsniedz 40 gadus, bet parasti viņš ir atkarīgs no aprūpes un vajadzības visu mūžu jāuzrauga kardiologam un endokrinologam.

Kā izvairīties

Dauna sindroms ir ģenētiska slimība, tāpēc to nevar novērst, tomēr grūtniecības iestāšanās pirms 35 gadu vecuma var būt viens no veidiem, kā samazināt bērna piedzimšanas risku ar šo sindromu. Zēni ar Dauna sindromu ir sterili un tāpēc nevar būt bērni, bet meitenes var normāli grūtniecību un ļoti iespējams, ka viņiem būs bērni ar Dauna sindromu.