Pagrindinis » Ģenētiskās slimības » Saprast, kas ir anencefalija un kādi ir tās galvenie cēloņi

    Saprast, kas ir anencefalija un kādi ir tās galvenie cēloņi

    Anencefalija ir augļa kroplība, kurā mazulim nav smadzeņu, galvaskausa, smadzenītes un smadzenes, kas ir ļoti svarīgas centrālās nervu sistēmas struktūras, kas var izraisīt mazuļa nāvi drīz pēc piedzimšanas un dažos retos gadījumos pēc dažām dzīves stundas vai mēneši.

    Galvenie anencefalijas cēloņi

    Anencefalija ir nopietns traucējums, ko var izraisīt vairāki faktori, to skaitā sieviešu ģenētiskā slodze, vide un slikts uzturs grūtniecības laikā, bet folijskābes trūkums grūtniecības laikā ir visizplatītākais iemesls.

    Šī augļa kroplība rodas no 23. līdz 28. grūtniecības nedēļai neironu caurulītes sliktas aizvēršanas dēļ, un tāpēc dažos gadījumos papildus anencefalijai auglim var būt vēl viena neironu izmaiņas, ko sauc par spina bifida..

    Kā diagnosticēt anencefaliju

    Anencefaliju var diagnosticēt pirmsdzemdību aprūpes laikā, veicot ultraskaņas izmeklēšanu vai izmērot alfa-fetoproteīnu mātes serumā vai amnija šķidrumā pēc 13 grūtniecības nedēļām..

    Nevar izārstēt anencefaliju vai ārstēšanu, ko var veikt, lai mēģinātu glābt mazuļa dzīvību.

    Anencefalijas gadījumā ir atļauts aborts

    Arī Brazīlijas Augstākā tiesa 2012. gada 12. aprīlī ar ļoti specifiskiem kritērijiem, ko noteikusi Federālā medicīnas padome, apstiprināja abortu anencefalijas gadījumā..

    Tāpēc, ja vecāki vēlas paredzēt dzemdības, no 12. nedēļas būs nepieciešama detalizēta augļa ultraskaņa, kurā būs 3 augļa fotoattēli, kuros sīki aprakstīts galvaskauss un kurus parakstījuši divi dažādi ārsti. No dienas, kad tika apstiprināta anencefaliskā aborta dekriminalizācija, vairs nav nepieciešama tiesas atļauja aborta veikšanai, kā tas jau ir noticis iepriekšējos gadījumos..

    Anencefalijas gadījumos bērniņš piedzimstot neko neredzēs, nedzirdēs un nejutīs, un varbūtība, ka viņš mirs drīz pēc piedzimšanas, ir ļoti liela. Tomēr, ja viņš izdzīvo dažas stundas pēc dzimšanas, viņš var būt orgānu donors, ja vecāki šo interesi pauž grūtniecības laikā.