Kas ir bumbuļveida skleroze un kā ārstēt

Bumbuļainā skleroze vai Bourneville slimība ir reta ģenētiska slimība, kurai raksturīga labdabīgu audzēju patoloģiska augšana dažādos ķermeņa orgānos, piemēram, smadzenēs, nierēs, acīs, plaušās, sirdī un ādā, izraisot tādus simptomus kā epilepsija, attīstības aizkavēšanās vai cistas. nieres, atkarībā no skartā reģiona.

Šī slimība nav izārstējama, bet, lai uzlabotu dzīves kvalitāti, to var ārstēt ar medikamentiem simptomu mazināšanai, piemēram, līdzekļiem pret krampjiem, piemēram, ar psiholoģijas, fizioterapijas vai ergoterapijas nodarbībām..

Ir vēl viena slimība, kas izraisa līdzīgus simptomus ar audzēju augšanu organismā, tomēr tā ietekmē tikai ādu un ir zināma kā neirofibromatoze.

Galvenie simptomi

Bumbuļu sklerozes simptomi atšķiras atkarībā no audzēju atrašanās vietas:

1. Āda

• Gaiši plankumi uz ādas;
• Ādas augšana zem nagu vai ap to;
• Bojājumi uz sejas, līdzīgi kā pūtītēm;
• Sarkanīgi plankumi uz ādas, kuru izmērs var palielināties un sabiezēt.

2. Smadzenes

• Epilepsija;
• Attīstības kavēšanās un mācīšanās grūtības;
• Hiperaktivitāte;
• Agresivitāte;
• Šizofrēnija vai autisms.

3. Sirds

• Sirdsklauves;
• Aritmija;
• Elpas trūkuma sajūta;
• Reibonis;
• Ģībonis;
• Sāpes krūtīs.

4. Plaušas

• Pastāvīgs klepus;
• Elpas trūkuma sajūta.

5. Nieres

• Asiņains urīns;
• Palielināts urinēšanas biežums, īpaši naktī;
• Roku, pēdu un potīšu pietūkums.

Parasti šie simptomi parādās bērnībā, un diagnozi var noteikt ar kariotipa, galvaskausa tomogrāfijas un magnētiskās rezonanses ģenētiskiem testiem. Tomēr ir arī gadījumi, kad simptomi var būt ļoti viegli un nepamanīti līdz pieauguša cilvēka vecumam.

Kāds ir dzīves ilgums?

Bumbuļu sklerozes attīstības veids ir ļoti atšķirīgs, un dažiem cilvēkiem tas var parādīt tikai dažus simptomus vai citiem kļūt par galveno ierobežojumu. Turklāt slimības smagums arī atšķiras atkarībā no ietekmētā orgāna, un, kad tas parādās smadzenēs un sirdī, tas parasti ir smagāks.

Tomēr dzīves ilgums bieži ir augsts, jo reti rodas komplikācijas, kas var būt bīstamas dzīvībai.

Kā tiek veikta ārstēšana

Bumbuļu sklerozes ārstēšana ir vērsta uz slimības simptomu mazināšanu un pacienta dzīves kvalitātes uzlabošanu. Tāpēc ir svarīgi, lai persona tiktu novērota un regulāri konsultētos, piemēram, ar neirologu, nefrologu vai kardiologu, lai norādītu labāko ārstēšanu..

Dažos gadījumos ārstēšanu var veikt ar pretkrampju līdzekļiem, piemēram, pusproduktu Valproate, karbamazepīnu vai fenobarbitālu, lai novērstu krampjus, vai ar citiem līdzekļiem, piemēram, Everolimo, kas novērš audzēju augšanu smadzenēs vai nierēs, piemēram. piemērs. Audzēju gadījumā, kas aug uz ādas, ārsts var izrakstīt Sirolimus ziedes, lai samazinātu audzēju lielumu.

Turklāt fizioterapija, psiholoģija un ergoterapija ir būtiska, lai palīdzētu indivīdam labāk tikt galā ar slimību un iegūtu labāku dzīves kvalitāti..