Duhenas muskuļu distrofija, kas tā ir, simptomi un ārstēšana

Dušānu muskuļu distrofija ir reta ģenētiska slimība, kas skar tikai vīriešus, un to raksturo olbaltumvielu, kas pazīstama kā distrofīns, trūkums muskuļos, kas palīdz saglabāt muskuļu šūnas veselīgu. Tādēļ šī slimība izraisa pakāpenisku visa ķermeņa muskuļa vājināšanos, kas apgrūtina bērnu sasniedzot svarīgus attīstības atskaites punktus, piemēram, sēžot, stāvot vai staigājot.

Daudzos gadījumos šī slimība tiek identificēta tikai pēc 3 vai 4 gadu vecuma, kad bērnam ir mainījies staigāšanas, skriešanas, kāpšanas pa kāpnēm vai pacelšanās no grīdas veids, jo vispirms tiek skartas gūžas, augšstilbi un pleci. Ar vecumu, slimība skar vairāk muskuļus, un daudzi bērni ir atkarīgi no ratiņkrēsla apmēram 13 gadu vecumā..

Duchenne muskuļu distrofijai nav izārstēšanas, taču tās ārstēšana palīdz aizkavēt slimības attīstību, kontrolēt simptomus un novērst komplikāciju rašanos, īpaši sirds un elpošanas līmenī. Tātad, ir ļoti svarīgi ārstēties ar pediatru vai citu ārstu, kas specializējas slimības attīstībā.

Galvenie simptomi

Duhenas muskuļu distrofijas galvenie simptomi parasti ir identificējami no pirmā dzīves gada līdz 6 gadu vecumam, gadu gaitā pakāpeniski pasliktinoties, līdz aptuveni 13 gadu vecumam zēns kļūst atkarīgs no ratiņkrēsla..

Dažas no visbiežāk sastopamajām pazīmēm un simptomiem ir:

• Aizkavēta spēja sēdēt, stāvēt vai staigāt;
• Sprogas vai grūtības kāpt pa kāpnēm vai skriet;
• Palielināts teļu tilpums, pateicoties muskuļu šūnu aizstāšanai ar taukiem;
• Grūtības kustināt locītavas, īpaši saliekt kājas.

Kopš pusaudža vecuma var sākt parādīties pirmās smagākās slimības komplikācijas, proti, apgrūtināta elpošana diafragmas un citu elpošanas muskuļu vājināšanās dēļ un pat sirds problēmas sirds muskuļa vājināšanās dēļ..

Kad sāk parādīties komplikācijas, ārsts var pielāgot ārstēšanu, lai mēģinātu iekļaut komplikāciju ārstēšanu un uzlabotu dzīves kvalitāti. Smagākajos gadījumos var būt nepieciešama pat hospitalizācija.

Kā apstiprināt diagnozi

Daudzos gadījumos pediatrs rada aizdomas par Dušennes muskuļu distrofiju, tikai novērtējot pazīmes un simptomus, kas parādīti attīstības laikā. Tomēr tos var izgatavot arī no asinīm, lai noteiktu dažu enzīmu, piemēram, kreatīna fosfokināzes (CPK) daudzumu, kas izdalās asinīs, ja notiek muskuļu sabrukšana..

Ir arī ģenētiskie testi, kas palīdz nonākt pie pārliecinošākas diagnozes un kas meklē izmaiņas gēnos, kas ir atbildīgi par slimības parādīšanos.

Kā tiek veikta ārstēšana

Kaut arī Duchenne muskuļu distrofijai nav izārstēšanas, ir procedūras, kas palīdz novērst tās strauju pasliktināšanos un ļauj kontrolēt simptomus, kā arī komplikāciju parādīšanos. Daži no šiem ārstēšanas veidiem ietver:

1. Zāļu lietošana

Vairumā gadījumu Duchenne muskuļu distrofija tiek ārstēta ar kortikosteroīdu medikamentiem, piemēram, prednizonu, prednizolonu vai deflazakortu. Šīs zāles jālieto visu mūžu, un tām ir jātiek regulētām imūnsistēmai, kas darbojas kā pretiekaisuma līdzeklis un kavē muskuļu funkcijas zaudēšanu..
Tomēr ilgstoša kortikosteroīdu lietošana parasti izraisa vairākas blakusparādības, piemēram, palielinātu ēstgribu, svara pieaugumu, aptaukošanos, šķidruma aizturi, osteoporozi, īsu augumu, hipertensiju un diabētu, tāpēc to vajadzētu lietot tikai ārsta uzraudzībā. Uzziniet vairāk par to, kas ir kortikosteroīdi un kā tie ietekmē veselību.

2. Fizioterapijas sesijas

Fizioterapijas veidi, ko parasti izmanto Duchenne muskuļu distrofijas ārstēšanā, ir motora un elpošanas sistēmas kinezioterapija un hidroterapija, kuru mērķis ir aizkavēt nespēju staigāt, uzturēt muskuļu spēku, mazināt sāpes un novērst elpošanas ceļu komplikācijas un kaulu lūzumus..

Kāds ir dzīves ilgums?

Duchenne muskuļu distrofijas paredzamais dzīves ilgums bija no 16 līdz 19 gadiem, tomēr, attīstoties medicīnai un parādoties jaunām terapijas un aprūpes metodēm, šī cerība ir palielinājusies. Tādējādi cilvēks, kurš iziet ārsta ieteikto ārstēšanu, var dzīvot pēc 30 gadu vecuma un dzīvot relatīvi normāli, vīriešiem ar šo slimību dzīvojot vairāk nekā 50 gadus.

Biežākās komplikācijas

Galvenās kompānijas, ko izraisa Dušenas muskuļu distrofija, ir:

• Smaga skolioze;
• Apgrūtināta elpošana;
• Pneimonija;
• Sirds mazspēja;
• Aptaukošanās vai nepietiekams uzturs.

Turklāt pacientiem ar šo distrofiju var rasties mērena garīga atpalicība, taču šī īpašība nav saistīta ar slimības ilgumu vai smagumu..

Kas izraisa šāda veida distrofiju

Kā ģenētiska slimība Dušenas muskuļu distrofija notiek, ja notiek mutācija vienā no gēniem, kas izraisa ķermeņa distrofīna olbaltumvielu - DMD gēna - ražošanu. Šis proteīns ir ļoti svarīgs, jo tas laika gaitā palīdz muskuļu šūnām palikt veselām, aizsargājot tās no ievainojumiem, ko izraisa normāla muskuļu kontrakcija un relaksācija..

Tādējādi, mainot DMD gēnu, netiek ražots pietiekami daudz olbaltumvielu, un laika gaitā muskuļi novājinās un cieš traumas. Šis proteīns ir svarīgs gan muskuļiem, kas regulē kustību, gan sirds muskuļiem.